Редкая наследственная болезнь







Редкая наследственная болезнь

Редкое заболевание тирозинемия, относится к метаболическим и вызывается на генном уровне. Мутированный 15 ген повышает уровень тирозина (альфа аминокислоты) в организме. Что влечет за собой сбои в работе печени, почечной системы и периферических нервов и их заболевания. Причем печень поражается первой. Тирозинемия бывает трёх типов. Первый тип вызывает смерть от отказа работы печени и почек. Второй тип приводит к заболеваниям глаз, кожным и неврологическим осложнениям. Третий тип вызывает судороги, умственную отсталость. Лечение всех трёх типов тирозинемии происходит назначением диеты с низким содержанием белка. Что такое тирозин? Он существует в форме L и в форме D, и в виде рацемата. Формы оптически изомерные, то есть молекулы веществ, относящиеся друг к другу, как к зеркальному отражению. Не углубляясь в дебри органической химии, просто скажем, что мутированный пятнадцатый ген в ДНК командует воспроизводством белка рибонуклеиновой кислоте в клетке организма не так, как надо. Также тирозин поступает в организм через пищу. Образуется часть его в клетках печени из фенилаланина. Распадается тирозин до фумарата (фумаровой кислоты) и превращается в оксалоацетат (щавелевоуксусную кислоту). Особенности тирозина - подавляет аппетит, уменьшает отложению жиров, улучшает работу надпочечников, щитовидки и гипофиза. Есть продукты с большим его содержанием или употреблять препарат L-Тирозин в чистом виде рекомендуется при депрессиях, хронической усталости, ожирении и гипотиреозе (недостатке гормонов щитовидной железы). Это условно незаменимая аминокислота. Наследственные заболевания типа тирозинемии бывают вследствие нарушения обмена такого вещества, как тирозин. Лекарства для лечения тирозинемии очень дороги, цена на них исчисляется семизначными суммами.



Внимание !!! Копирование материалов с сайта запрещенно !!!
Все статьи носят рекомендательный характер,перед применением проконсультируйтесь у врача !!!!

Protected by Copyscape DMCA Copyright Search


Смотрите ещё :
















Подписаться на обновление сайта
Ваш e-mail: *
Ваше имя: *